Βιοψία τροφοβλάστης-CVS
Τι είναι CVS;
Η λήψη τροφοβλάστης περιλαμβάνει τη εξέταση των χοριακών λαχνών (τμήματα του πλακούντα). Το έμβρυο και ο πλακούντας προέρχονται από το ίδιο κύτταρο έτσι τα χρωμοσώματα που ανευρίσκονται στον πλακούντα είναι τα ίδια με εκείνα του εμβρύου. Το μεγάλο πλεονέκτημα της λήψης τροφοβλάστης είναι ότι μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 11η εβδομάδα της κύησης και μας δίνει τις ίδιες πληροφορίες με την αμνιοπαρακέντηση.
Πότε συστήνεται η CVS;
Σε περιπτώσεις που υπάρχει οικογενειακό ιστορικό κληρονομικών ή γενετικών νοσημάτων (πχ μεσογειακή αναιμία), στις περιπτώσεις που η εξέταση του 1ου τριμήνου έχει δείξει αυξημένο κίνδυνο και θέλουμε να εξετάσουμε τα χρωμοσώματα του εμβρύου (πχ σύνδρομο Down).
Πως γίνεται η CVS;
Μια λεπτή βελόνα εισέρχεται διαμέσου της κοιλιάς της μητέρας στην μήτρα και στον πλακούντα από όπου και λαμβάνεται ένα τμήμα λαχνών (κομματάκια του πλακούντα). Η εξέταση πραγματοποιείται υπό άμεσο υπερηχογραφικό έλεγχο. Η διαδικασία διαρκεί ελάχιστα λεπτά και στη συνέχεια ελέγχουμε ότι ο εμβρυικός καρδιακός παλμός είναι φυσιολογικός.
Τι να περιμένω μετά την CVS Τις πρώτες 2-3 ημέρες ενδέχεται να νοιώσετε κάποια κοιλιακή δυσφορία, όπως τον πόνο της περιόδου ή να δείτε μια μικρή κολπική αιμορραγία. Τα συμπτώματα αυτά είναι σχετικά συχνά και στην πλειοψηφία η εγκυμοσύνη συνεχίζεται χωρίς προβλήματα. Αν ο πόνος είναι έντονος, η αιμορραγία είναι μεγάλη ή αν έχετε αναπτύξει υψηλή θερμοκρασία τότε πρέπει ζητήσετε άμεσα ιατρική συμβουλή.
Πότε θα έχω τα αποτελέσματα;
Τα πρώτα αποτελέσματα (PCR 99%) για το σύνδρομο Down και άλλες συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (21,18,13 και τα χρωμοσώματα του φύλου X και Y) καθώς και για τη συχνότερη μετάλλαξη της κυστικής ίνωσης είναι διαθέσιμα σε 2 εργάσιμες ημέρες. Τα τελικά αποτελέσματα (καλλιέργεια) τα οποία επιβεβαιώνουν τα πρώτα αποτελέσματα και μας δίνουν πληροφορίες για τις σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι διαθέσιμα σε 2-3 εβδομάδες.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι που συνδέονται με την εξέταση;
Ο κίνδυνος αποβολής εξαιτίας της εξέτασης αυτής είναι περίπου 1%. Εάν επρόκειτο να αποβάλλετε λόγω της επέμβασης αυτό θα συμβεί τις επόμενες 5 ημέρες μετά τη εξέταση. Κάποιες μελέτες έχουν δείξει ότι όταν η λήψη τροφοβλάστης εκτελείται πριν την 10η εβδομάδα κύησης υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος να προκύψουν ανωμαλίες στα δάχτυλα των χεριών και/ή των ποδιών του εμβρύου. Για να αποφευχθεί ο κίνδυνος αυτός δε κάνουμε ποτέ λήψη τροφοβλάστης πριν από τις 11 εβδομάδες κύησης.
Τι είναι αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαγνωστική επεμβατική εξέταση όπου περιλαμβάνει τη συλλογή αμνιακού υγρού από τον σάκο που περιβάλλει το έμβρυο στην μήτρα. Το αμνιακό υγρό περιέχει κύτταρα του εμβρύου οπότε με τη εξέταση αυτή μπορούμε να ελέγξουμε τα χρωμοσώματα του εμβρύου.
Πότε συστήνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Στις περιπτώσεις που θέλουμε να εξετάσουμε τα χρωμοσώματα του εμβρύου για να αποκλείσουμε χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πχ σύνδρομο Down) και για την διάγνωση τυχόν κληρονομικών ή γενετικών διαταραχών. Η εξέταση αυτή γίνεται στις ίδιες περιπτώσεις όπως και η λήψη τροφοβλάστης με την διαφορά ότι η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μετά τις 16 εβδομάδες κύησης ώστε να υπάρχου επαρκή κύτταρα του εμβρύου στο αμνιακό υγρό και να γίνεται ασφαλώς για το έμβρυο.
Πως γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Μια λεπτή βελόνα διέρχεται μέσω της κοιλιάς της μητέρας εντός της μήτρας υπό άμεσο υπερηχογραφικό έλεγχο και ένα δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο αναρροφάται και στέλνεται για έλεγχο στο εργαστήριο. Το αμνιακό υγρό δημιουργείται με τη ούρηση του εμβρύου έτσι μέσα σε λίγες ώρες το αμνιακό υγρό που έχει αφαιρεθεί αναπληρώνεται.
Τι να περιμένω μετά την αμιοπαρακέτηση;
Τις πρώτες 2-3 ημέρες ενδέχεται να νοιώσετε κάποια κοιλιακή δυσφορία, όπως τον πόνο της περιόδου. Τα συμπτώματα αυτά είναι σχετικά συχνά και στην πλειοψηφία η εγκυμοσύνη συνεχίζεται χωρίς προβλήματα. Αν ο πόνος είναι έντονος, έχετε αιμορραγία, τα κολπικά υγρά σας είναι πιο έντονα από ότι συνήθως ή αν έχετε αναπτύξει υψηλή θερμοκρασία τότε πρέπει ζητήσετε άμεσα ιατρική συμβουλή.
Πότε θα έχω αποτελέσματα;
Τα πρώτα αποτελέσματα (PCR 99%) για το σύνδρομο Down και άλλες συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (21,18,13 και τα χρωμοσώματα του φύλου X και Y) καθώς και για τη συχνότερη μετάλλαξη της κυστικής ίνωσης είναι διαθέσιμα σε 2 εργάσιμες ημέρες. Τα τελικά αποτελέσματα (καλλιέργεια) τα οποία επιβεβαιώνουν τα πρώτα αποτελέσματα και μας δίνουν πληροφορίες για τις σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι διαθέσιμα σε 2-3 εβδομάδες.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι που συνδέονται με την εξέταση;
Ο κίνδυνος αποβολής εξαιτίας της αμνιοπαρακέντησης είναι περίπου 0,5-1%. Εάν επρόκειτο να αποβάλλετε λόγω της επέμβασης αυτό θα συμβεί τις επόμενες 5 ημέρες μετά τη εξέταση. Ο τραυματισμός του εμβρύου είναι σπάνιος καθώς η εξέταση γίνεται υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο. Για αναπτυξιακούς και γενετικούς λόγους η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μετά την 16η εβδομάδα κύησης.
